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医生|罕见病诊断之困：诊断罕见病的医生比罕见病还要罕见( 二 )


临床疾病知晓率低，这是很多罕见病所面临的共性问题 。河南省儿童医院遗传与代谢科主任医师陈永兴介绍，第一，罕见病太罕见了，全球已知的罕见病有逾7000种，不仅罕见病数量多，而且发病率极低，有些医生可能一辈子也见不到一例罕见病患者 。除此之外，由于没有足够的罕见病知识，医生很难做到对全部罕见病的了解，所以罕见病很难被及时诊断出来；第二，罕见病的早期临床表现没有明显的专一性、特异性症状，比如黏多糖的孩子有骨骼变形的症状，但类风湿也可以会出现这种情况 。大多数罕见病前期发病时表现出的症状非常普通，没有表现出特异性的症状，医生则会认为是普通疾病；第三，病人对自身情况很难做到全面了解，对自己的身体哪里出现了问题，有时候可能没有办法全部向医生表述清楚 。如果这个医生没有全方位诊断的理念，只关注一点的话，很容易会漏掉 。
除此之外，浙江大学医学院附属儿童医院党委副书记兼纪委书记、内分泌科主任医师邹朝春认为，遗传诊断学技术（如基因测序，染色体检测等）主要是近5至10年才相对成熟，但目前也不是非常成熟，不能诊断所有疾病，而且检测成本比较高，制约了遗传罕见病的诊断 。例如，酶学检测，一般医院开展不了，目前只有在北京、上海、广州三地有开展 。
确诊时间直接影响到患者的生存质量 。陈永兴主任介绍，黏多糖患儿大部分延迟诊断2.9年，20% 延迟达10年 。“对于黏多糖的患儿的诊治一直在强调‘早诊早治’，确诊时间晚，错过了最佳的治疗时间的话，患者后期会出现一系列的并发症，即使治疗能用上药，但对于骨骼畸形、视力、智力发育及其他器官内脏的损伤已无法逆转了，只能通过一次又一次的做手术来矫正，这会给患者及家属带来很多痛苦，患者的生存质量也难以保障 。”
业内呼吁：完善罕见病诊疗体系
如何才能改变目前罕见病确诊难的问题，中国人民解放军总医院第一医学中心儿科孟岩教授认为，不需要让所有的医生都认识罕见病，而是应该健全分级医疗转诊制度 。
孟岩教授解释道，如果病人最初在基层医院按常见病处理效果不好的话，或者病情比较复杂，可以通过诊疗网络和三级医疗制度体系，逐渐向上级医院转诊，而不是让患者盲目求医，盲目挂号 。“如果我们的诊疗体系比较完善，特别是关于罕见病的诊疗体系完善的话，通过几步的转诊就能直接到有关的专家那里，这样患者的诊断时间流程会大大缩短，诊断效果会提高，患者的花费还有从发现到确诊的时间都会缩短 。与此同时，还能给患者提供相对有效的治疗方法，这才是一个高效率的诊疗途径 。
邹朝春书记则认为，第一，要加大对医师在罕见病知识和遗传学方面的技能知识培训；第二，要提高社会对罕见病关注度；第三，国家有关部门要出台相应政策支持遗传罕见病筛查、诊断和治疗（包括诊断新方法、药物研发，资金投入等） 。
陈永兴主任表示，搭建广泛的罕见病研究协作组及多学科诊疗团队，不再散兵作战，而是要团队作战；组织医生开展培训和学术会议；进行相对集中诊疗和双向转诊，才能逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标 。
除此之外，陈永兴主任还认为，多数罕见病在儿童时期就会出现症状，绝大多数家长都会选择带孩子到儿童医院就诊 。因此，儿童医院作为罕见病诊疗的“第一线”应该加大对各个科室医生的培训及相应检测设备的投入 。
陈永兴主任称，“想要做好罕见病是要有情怀的，没有情怀很难做到，这要求医生需要不停的学习罕见病方面的各种知识 。在日常接诊过程中，要学会转变思路，有意识的去全方位观察病人，要学会通过表象，判断出罕见病的真相 。”

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