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结直肠癌|人为何会得结直肠癌？这个诱因，才是医生眼里的“罪魁祸首”

审阅者:潘志忠(中山大学附属肿瘤医院)
结直肠癌家族史是结直肠癌的危险因素之一 。当家庭中数代人都患有结直肠癌时，则称为“遗传性结直肠癌” 。
研究发现，这些家庭存在一些导致结直肠癌的基因突变或异常，使得结直肠癌在家庭成员之间发生遗传 。
基因是一种携带基因序列或指令的 DNA 片段，可以合成对人体至关重要的蛋白质 。
遗传性非息肉病性结直肠癌 (hereditary nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC) 和家族性腺瘤性息肉病 (familial adenomatous polyposis, FAP)是最常见的两种遗传性结直肠癌综合征 。
男女均可患病，而对于携带这些基因的人群来说，其子女会遗传到致病基因的几率为 50% 。
在所有结直肠癌病例中，这两种遗传性癌症综合征的占比小于 5% 。
一、遗传性非息肉病性结直肠癌 (hereditary nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC)
又称林奇综合征，是最常见的遗传性结直肠癌类型，约占每年新发结直肠癌病例的 3% 。
【结直肠癌|人为何会得结直肠癌？这个诱因，才是医生眼里的“罪魁祸首”】通常，HNPCC 患者至少有 3 名家庭成员和 2 代人患有结直肠癌，通常在 50 岁之前发病 。虽然并非所有遗传了 HNPCC 基因的人都会发生结直肠癌，但其风险却非常高（约为 80%） 。
结直肠癌|人为何会得结直肠癌？这个诱因，才是医生眼里的“罪魁祸首”
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HNPCC 患者罹患其它林奇综合征相关癌症的风险更高，如如尿路上皮癌、卵巢癌、子宫癌、胆管癌、脑肿瘤、小肠癌和胃癌 。
医生可以通过评估亲属中结直肠癌的发病模式，来确定该家庭是否存在 HNPCC。要判断是否为“HNPCC 家庭”，就必须符合特定的标准，具有“多代人患结直肠癌”的特征 。这些标准被称为“阿姆斯特丹标准”，包括：
至少有 3 名家庭成员患有林奇综合征相关的癌症；
至少有连续 2 代人患有结直肠癌；
其中 2 名患有结直肠癌的家庭成员是另一名林奇综合征相关癌症患者的一级亲属（即父母、兄弟、姐妹或子女）；
至少有 1 名家庭成员在 50 岁或更年轻时患病；
家庭成员可排除家族性腺瘤性息肉病的诊断 。
如果你认为自己符合以上条件，请咨询医生 。在其他未患癌的家庭成员中，推荐比最年轻患病者小10岁的成员进行结肠镜检查 。
同时，还应筛查其他林奇综合征相关的癌症，这种筛查通常于 20~25 岁开始 。
二、家族性腺瘤性息肉病 (Familial adenomatous polyposis, FAP)
FAP 是一种罕见病，以大肠和上消化道分布着超过成百上千个良性息肉为特征 。每年被确诊为结直肠癌的患者中，约有 1% 患有 FAP 。
息肉会在早年出现，95% 的 FAP 患者在 35 岁就会出现息肉 。息肉也常在患者青少年时期被检查出来，50% 的患者在 15 岁之前就长出了息肉 。
如果没有通过手术切除结肠，一些息肉几乎有 100% 的可能发展成癌症，通常在 40 岁前发病 。此外，甲状腺癌也与 FAP 有关 。
尽管大多数的 FAP 患者都是因遗传发生的，近三分之一的病例是由自发的（新发的）基因突变或异常所致 。出现基因突变的患者，可能将这种 FAP 基因遗传给自己的孩子 。
结直肠癌|人为何会得结直肠癌？这个诱因，才是医生眼里的“罪魁祸首”
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1、什么是 FAP 基因？
基因是微小的 DNA 片段，可以控制细胞的功能，如告诉细胞何时进行分裂和生长 。每个基因中，一个副本来自母亲，另一个副本则来自父亲 。
1991 年，研究人员在 FAP 的诊断上取得了重大突破 。他们发现，APC 基因是导致这种疾病的病因 。这种基因突变可在 82% 的 FAP 患者中检测出来 。
遗传了这种基因异常的人，罹患结肠癌的终身风险约为 100% 。发生这种基因突变的家族中，可能会有一名或多名家族成员患有结直肠癌或息肉，也可能没有 。

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