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染色体结构突变是指染色体的内部结构发生突变，是染色体畸变的一种 。染色体结构突变分为缺失、重复、倒位、易位四种情况 。基因突变，基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象（genemutation） 。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变 。
结构变异因染色体发生断裂而引起 。染色体一般不易发生断裂，但当受到某些物理、化学因素的作用和远缘杂交的影响，断裂频率可显著提高 。染色体断裂所产生的断片如仍在原来的断裂处重接，则不会出现变异，否则就可能出现4种结构变异图 。
【染色体结构变异和基因突变的区别】基因突变可以发生在发育的任何时期，通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期；同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系，基因突变也是生物进化的重要因素之一，所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义 。
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