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孕妈的保护伞——产前检查 孕妇产前检查

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孕妇产前检查(孕妇的保护伞——产前检查)
十月怀胎，一次分娩 。孕育的过程是艰辛而快乐的 。为了保证孩子的健康，孕期要做各种检查 。包括产前检查，产前筛查，必要时进行产前诊断 。这些看似“几乎”的名词，往往会让准妈妈们感到困惑 。是不是每个妈妈在分娩前都要做这些检查？这些名词有什么区别？如何选择？今天我就为大家详细讲解一下 。
什么是产前检查、产前筛查、产前诊断？
产前检查
产前检查即产检，是怀孕后的常规产科检查，包括询问病史、体格检查、妇科检查、超声检查、血生化检查(肝肾功能)等 。为孕妇提供了一系列的医疗护理建议和措施 。产前检查的目的是通过对孕妇和胎儿的监测，尽早预防和发现母亲和胎儿的异常，并做出相应的治疗，减少其不良影响 。
产前筛查
产前筛查是一种简单、创伤小的方法，可以发现一些怀疑有先天畸形和遗传性疾病的高危孕妇，从而做出明确的诊断 。方法主要包括血液检查和超声影像学检查，主要筛查唐氏综合征、神经管畸形等疾病 。
产前诊断
产前诊断是指对高危胎儿的进一步诊断 。可采用绒毛膜活检、羊膜穿刺、脐带血穿刺等侵入性方法获取胎儿组织进行细胞遗传学和分子遗传学检查 。
两者有什么区别？
目标人群不同:产前检查是每一位孕妇的例行孕期检查 。产前筛查是针对所有孕妇的，目的是筛查出高危胎儿和母亲 。产前诊断是对高危或有不良妊娠或家族史的孕妇进行筛查，目的是诊断疾病 。方法不同:产前检查和产前筛查一般都是无创检查；产前诊断是有创检查，有些创伤性 。
产前检查
产前筛查
产前诊断
产前筛查具体包括哪些内容？
包括孕早期或孕中期通过血清学和超声检查预测唐氏综合征和其他染色体异常的风险，孕中期通过超声筛查胎儿结构异常，也称“粗排” 。无创胎儿DNA检测(NIPT)也是一种筛查，而不是诊断 。
早期唐氏筛查(11周-13周+6天)
一个
主要是结合PAPP-A和β-hCG血清标志物和胎儿颈项透明层(nt)厚度测量的双重筛查方法 。如果唐氏筛查早期呈阳性，可以什么都不做，也可以做诊断性检查，比如羊膜穿刺术，进行更详细的诊断 。
中期唐氏筛查(15周-20周+6天)
二
检测血清AFP、β-hCG、uE3、抑制素A水平，根据孕妈妈年龄、孕周、体重计算唐氏综合征风险 。中期唐氏筛查存在较高风险时，可通过大规模致畸检查、羊膜腔穿刺或绒毛膜检查或无创性DNA获得更详细的结果 。
唐氏筛查早期和中期哪个更准确？
三
唐氏筛查，无论是早期还是中期，都是比较初步的筛查，只能筛查出唐氏宝宝的高风险 。如果要确定唐氏婴儿是否需要进一步的无创DNA筛查或羊膜腔穿刺等产前诊断方法，不能说哪种更准确 。
无创胎儿DNA检测(NIPT)(12 -26周)
挥霍
无创DNA应用人群包括:35岁及以上孕妇、超声筛查的高危孕妇、有染色体异常史的孕妇、有染色体异常家族史的孕妇和血清筛查的高危孕妇 。与传统筛查技术(唐氏筛查)相比，无创产前筛查具有更高的敏感性和特异性 。目前，许多国家已将其纳入筛查指南，但需要注意的是，无创产前筛查仍是一种筛查方法，不能替代诊断性检查 。
大畸形的超声波筛查(20-24周)
五
“大胎儿筛查”是一个流行术语，标准术语是“孕中期系统产前超声检查” 。妊娠中期，超声检查除了胎儿生长发育、胎盘、羊水等一般情况外，还需要对胎儿的各个器官、系统进行详细检查，以发现胎儿是否存在较大的结构缺陷，故称为“巨形筛查” 。但由于超声诊断是基于胎儿的形态变化，如果形态变化大，检出率就高 。微小的形态变化难以察觉 。再加上个体差异，比如有的孕妇腹壁厚，传音差 。所以目前超声筛查只能发现60%-70%左右的结构异常 。大部分准妈妈来大医院做胎儿畸形的超声筛查 。他们往往认为做这个检查就意味着宝宝完全健康，万无一失 。众所周知，超声筛查胎儿畸形不是万能的，但是不做是绝对不行的！
产前筛查结果高风险 。我该怎么办？
答案当然是产前诊断！唐氏筛查风险高、NIPT风险高、不良孕产史和遗传病家族史的孕妇需要进一步产前诊断 。常见的方法有:绒毛取样(10-12周)；羊膜穿刺术(16-20周)；脐带穿刺(20周后) 。这些方法获得的样本可以通过染色体和基因进行诊断，还可以检测先天性开放性神经管缺陷或遗传性酶病 。但这些方法都是有创的，有一定的流产风险，但结果准确率都在99%以上 。取样绒毛流产的风险约为0.6-1%，羊膜腔穿刺的风险约为0.5-1% 。脐带穿刺的风险和羊膜穿刺差不多 。目前除了胎儿染色体的产前诊断，还延伸到胎儿结构异常的影像诊断 。胎儿核磁共振(MRI)是一种常见的影像学诊断，尤其是对于胎儿中枢神经系统异常，因为胎儿MRI可以提供更多的信息，有助于提高胎儿中枢神经系统异常的检出率 。
以上是孕期常见的产前筛查和产前诊断方法 。产前筛查诊断虽然有其局限性，但也不能100%正确诊断，可能会有漏诊 。但我们还是建议妈妈们在孕期进行产前筛查，必要时进行产前诊断 。
有些夫妻往往出于“我们俩都很健康”、“我们的第一胎很健康”、“不会有什么大问题”的侥幸心理，不积极进行产前筛查和诊断，导致家庭悲剧的发生 。每次遇到这些情况，我们都会意识到产前筛查的重要性——虽然产前筛查不能筛查所有疾病，但也不能忽视！
【孕妈的保护伞——产前检查 孕妇产前检查】所以，准爸妈们，不要心存侥幸 。为了宝宝的健康，别忘了标准化的产前筛查！

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