清华长庚医院|一肝救两命，患罕见遗传病亲姐妹重生
女儿是父亲的“小棉袄”，家住河北的徐先生拥有“两件” 。然而，当魔爪伸向两个可爱的孩子，整个家庭从精神到经济全面陷入了崩溃 。
要命的黄“痘”
故事要从11年前说起 。大女儿小旭的出生给幸福的小家增添了不少欢乐 。半岁多时，一次陈先生给女儿换衣服，偶然发现孩子的臀部到大腿的“肉褶”处各有一条发黄的线条，“是不是穿的衣服紧了？”夫妻俩想着，但孩子不哭不闹，就没太当回事 。满周岁后，黄斑线有了变化，从皮肤里面凸显了出来，“这时候我们才确定这线就是长在身体上的 。”
夫妻俩带着女儿去乡镇卫生院，医师看了认为不是什么大问题 。然而，黄斑线还在不断变化，范围从臀部扩展到了手、脚、肘部，最终换化成了黄色、发亮、发硬的“痘痘”，数量从几粒到几十粒 。这些黄“痘痘”不痛不痒，孩子也没有任何其他的不适 。
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大女儿出生4年后，小家又迎来了二女儿小娜，活泼好动，“是个机灵鬼儿”，徐先生说 。然而二女儿不及周岁，出现了和大女儿一模一样的症状——先是臀部出现了两条黄线，继而也长出了黄“痘痘” 。这下夫妻俩慌了，“这一定是个遗传病啊 。”徐先生赶紧带着两个孩子去了市医院、省医院，看了皮肤科、血液科、儿科，检查除了血脂高，没有其他的异常 。“省医院的医生告诉我，他听说过这种症状的病例，在河北省还没有实际遇到过 。让我去北京 。”徐先生说 。
确诊罕见遗传病
黄“痘痘”到底是什么病？
2016年，徐先生带着两个孩子第一次来到北京，在一家知名的三甲医院，终于确诊了——遗传性高胆固醇血症 。黄“痘痘”实际是特征性黄色瘤 。
“这是一种较为罕见的遗传疾病 。”清华大学附属北京清华长庚医院肝胆胰外科主任卢倩介绍，因肝脏失去代谢胆固醇的能力，胆固醇便沉积在大血管上，显现在皮下，形成黄色瘤 。若不及时加以治疗，患儿一般在20岁以后会出现冠心病等疾病，严重时可危及生命 。治疗此种遗传病的有效方式，就是进行肝移植手术 。
可高昂的手术费，让陈先生望而却步，更何况是两个女儿同时肝移植 。“爱人在家照顾两个孩子，我到工地上打点零工，一年能挣个几万块钱 。”徐先生说，两个孩子确诊后的4年多时间里，一直在进行保守治疗，每天要吃4种降血脂类的药物，每个月按时到医院复诊，以利医生调整药量 。为了方便带孩子看病，他只能打些散工，艰难维持着一家人的生计 。
如今两姐妹都已经上了小学 。“因为身上长了‘痘’，孩子到现在没穿过短袖短裤，没穿过裙子 。”说到这儿，这位父亲的眼睛湿润了 。有的家长听说徐家两姐妹身上长了“怪痘”，会告诉孩子离他们远点，“说怕传染 。”
迎来希望曙光
四年多的时间里，姐妹俩没有断过药，也都按时到医院复诊，但情况并不乐观，“老大身上的‘痘’多，内在还好；老二外表‘痘’少些，检查已经发现颈动脉斑块了 。”徐先生说，两个孩子的血脂一直偏高，“没吃药前检查都是22点多，吃了药，降到15点多，就降不下来了 。”而正常成年人的血脂参考值应为小于1.7mmol/L 。
旁人的非议、外表的不美观，这些都不算什么，长期高血脂是最大的危险因素，可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现 。“病友家庭里，有的孩子10多岁已经走了 。”徐先生说，2016年以来，他一直想给孩子做肝移植手术 。“不管手术风险有多高，只要能有希望留住我孩子的命 。”但医疗费用是他撬不动的大山 。
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