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重测序 主成分分析,全基因组重测序分析流程

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基因从头测序和重测序从头测序有什么区别？到目前为止，还没有人测量过那个物种的全基因组，也没有可供比较的参考序列 。你需要自己组装拼接才能知道顺序，而重测序已经测试过了，只需要重新测序，有参考序列 ， 只需要和参考序列进行比对 ， 全基因组概述重测序全基因组重测序是对已知基因组序列的物种的不同个体的基因组进行测序，然后在此基础上进行个体或群体间的区分分析 。

1、如何验证 重测序的结果?通过全基因组重测序，我们一般可以发现SNPs、SV、CNV、InDel等许多遗传变异不同类型的变异有不同的验证方法 。①SNPs可以通过PCR扩增含有SNP位点的片段并测序；或者用SNPs分型检测方法来验证 。②CNVs可以用RealtimePCR扩增出拷贝数变异的片段，根据CT值估计不同个体的拷贝数变异倍数 。

2、全基因组 重测序的概述全基因组重测序测序已知基因组序列的物种不同个体的基因组，然后在此基础上区分个体或群体分析 。全基因组的个体通过序列比对可以发现大量的单核苷酸多态性位点(SNP)、插入/缺失位点(InDel)、结构变异位点(SV)和拷贝数变异位点(CNV) 。

3、动植物 重测序--变异检测是指通过高通量测序技术分析对物种的个体或群体的全基因组进行测序和区分，获得大量的遗传变异信息，如单核苷酸多态性(SNP)、缺失位点插入(InDel，Insertion/Deletion)、结构变异位点(SV)、拷贝数变异(CNV)等分子标记 。

单核苷酸多态性(SNP)主要是指基因组水平上单个核苷酸的变异引起的DNA序列多态性 ， 包括单个碱基的转换和颠换 。转换:同类碱基的取代，即一个嘌呤被另一个嘌呤取代，或一个嘧啶被另一个嘧啶取代 ， 如AG和TC 。嬗变:不同种类碱基的取代，即碱基取代中嘌呤和嘧啶之间的取代，如at、AC、CG、GT 。

4、群体选择信号 分析●PCA是线性代数中的一种数据处理方法 。它利用降维的思想从高维数据(如测序获得的百万SNP位点数据)中提取关键信息，使我们可以用较少的变量(指标)有效区分样本 。这些提取的信息按照其效果由大到小排列 。我们称之为主成分1 ， principal 成分2，principal成分3...●PCA分析应用场景:1 。检测异常值2 。它利用样本间的差异对样本进行聚类 ， 用一种类似于树枝的图形来概括物种间的遗传关系，可以用来描述物种间的进化关系和遗传距离 。

5、新一代测序中,基因从头测序和 重测序有什么区别从头测序是到目前为止还没有人测出那个物种的全基因组，也没有参考序列可供比对，所以需要我们自己组装拼接才能知道序列；而重测序已经测试过了，只需要重新测序，有参考序列 ， 只需要和参考序列进行比对 。基因从头测序又称基因从头测序，是指在不依赖任何已知基因组序列信息的情况下，对一个物种的基因组进行测序，然后通过生物信息学手段对测序序列进行拼接和组装，最终获得该物种的基因组序列图 。

通过该方法，可以发现大量的突变信息 ， 如单核苷酸多态性位点(snp)、插入缺失位点(indel)、结构变异位点(sv)和拷贝数变异(cnv)，从而获得生物群体的遗传特征 。病毒的突变率很高，一般不需要重测序，可以从头测序 。
6、动植物 重测序--全基因组关联 分析GWAS【重测序 主成分分析,全基因组重测序分析流程】gwas(genome wide association study)是对遗传多样性丰富的自然群体中每个个体的基因组进行测序，结合目标性状的表型数据，基于一定的统计方法进行全基因组关联分析，从而快速获得影响目标性状表型变异的染色体片段或基因位点 。当然，GWAS可以应用于人类表型分析，这里我们暂且说动物和植物，GWAS已经公布了许多物种，如玉米、水稻、拟南芥、大豆、毛白杨、番茄、果蝇、白虎疟原虫等 。

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