唐氏综合症的危害是非常的大的，所以我们必须要做好预防工作 。想要确诊宝宝是否患有唐氏综合症，大家可以通过做绒毛活检，羊水穿刺，无创DN
唐氏综合征非常有害，所以我们必须做好预防工作 。如果想确认宝宝是否有唐氏综合征，可以做绒毛活检、羊膜穿刺、无创DNA基因检测三种检查 。
【唐氏综合症如何确诊？唐氏的诊断方法】唐氏综合征，也被称为“先天性特质”或“21三体综合征”，特指21号染色体从正常的2号变为3号 。它是一种由先天性染色体异常的多基因畸变引起的疾病，是我国发病率最高的出生缺陷之一 。大多数唐氏综合征患儿患有严重的智力低下，并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等 。他们不能照顾自己，寿命很短 。平均生存年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间 。
应该如何诊断唐氏综合征
1.绒毛活检:绒毛活检通常在妊娠早期进行，大约在妊娠6 ~ 9周之间，在子宫内取样获得增殖能力强的绒毛组织，对绒毛组织进行染色体分析和基因诊断 。出生缺陷如唐氏综合征、家族性黑蒙和囊性纤维化可以通过绒毛活检来诊断 。
2.羊膜穿刺术:羊膜穿刺术检测是在妊娠16 ~ 20周取20毫升羊水，在羊水中培养胎儿脱落的细胞，检测细胞的染色体 。这种侵入性检查有羊水渗漏、感染和流产的风险，但风险概率很低，只有0.1%左右 。另外，如果错过了合适的孕周，就不能再做了 。
3.无创DNA基因检测:无创产前基因检测是在妊娠早期或中期，约12 ~ 24周，通过做b超和采集5ml母体外周血，提取游离DNA，分析检测胎儿染色体是否正常，准确率为99% 。它具有无创伤、周期短、无流产风险、准确率高的特点，为不接受或错过侵入性检测的孕妇提供了新的选择 。
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