地中海贫血|每6个广东人有1人携带地贫基因,备孕夫妇记得做好这件事!

地中海贫血是全球最常见的单基因遗传病之一,中国的地中海贫血基因携带人群超过3000万人,其中,重型地中海贫血需终身输血、祛铁治疗,根治需要造血干细胞移植,对家庭及国家造成了沉重负担 。
在我国,广西、广东等南方多个省份是地中海贫血的重灾区 。根据流行病学调查结果显示,广东地区人群的地贫基因携带率为16.8%,即每6个人中就有1人为地贫基因携带者,广西的人群地贫携带率更高达25%,人群中有四分之一都是携带者 。
地中海贫血|每6个广东人有1人携带地贫基因,备孕夫妇记得做好这件事!
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4月10日,中国妇幼保健协会地中海贫血防治专业委员会成立大会在广州召开 。下一步,专委会将争取建立中国地中海贫血信息数据库,建立健全省、市、县、乡、村各级分工负责、密切合作的地贫防控网络;规范和推广地中海贫血诊疗技术;制定防控指南和治疗指南,倡导建立全方位的地贫防控体系 。
南方医科大学南方医院儿科教研室主任吴学东介绍,地贫分为静止型、轻型、中间型和重型 。“对于大部分中间型和重型β-地贫,孩子在出生3-6个月后会发生贫血,大部分家庭会因病返贫 。”
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目前地中海贫血主要的治疗方法是输血、排铁和造血干细胞移植 。
吴学东表示,重型β-地贫是较为常见的地贫疾病类型之一,许多患者通过终身输血以维持生命,在用血紧张的背景下,治疗更难保证持续性,而且长期大量输血会使铁负荷严重超载,因此必须同时进行祛铁治疗 。
目前,造血干细胞移植(移植)是唯一有效根治重型β-地贫的方法 。
中国妇幼保健协会地中海贫血防治专业委员会组委会不完全统计,截至2021年4月1日,全国各省份共完成3000多例移植 。据了解,欧洲每年完成200例左右的地贫移植,我国是全球完成造血干细胞移植治疗地中海贫血例数最多的国家 。
地贫难治但可防 。今年,广东省政府工作报告明确,将免费实施出生缺陷筛查作为2021年省十件民生实事之一 。
广东省卫生健康委员会副主任徐庆锋曾指出,2021年广东不仅将为全省87万名孕妇免费提供地中海贫血、唐氏综合征、严重致死致残结构畸形的产前筛查,而且为全省109万新生儿免费提供先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症和新生儿听力筛查 。
【地中海贫血|每6个广东人有1人携带地贫基因,备孕夫妇记得做好这件事!】吴学东建议,备孕夫妇或已怀孕的准妈妈做一个基因检测,检查夫妻双方是否携带地贫基因,确定孩子是否有地贫风险,对中间型和重型地贫患儿进行早发现、早干预,“若双方为同型基因携带者,怀孕时可通过绒毛活检术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、脐静脉穿刺术采集脐血等方法检测地贫基因 。”
【采访人员】黄锦辉
【作者】 黄锦辉
广东健康头条

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